麗麗是一名健身教練

結婚兩年后

28歲的麗麗懷孕了

由于覺得自己經常鍛煉

身體很好

懷孕早期沒有去做產檢

等到孕20周時去做產檢時

發(fā)現(xiàn)胎兒神經管缺陷

醫(yī)生建議終止妊娠

醫(yī)生了解后得知麗麗為了保持身材，時常節(jié)食，檢查發(fā)現(xiàn)麗麗體內葉酸含量較低，有可能是導致胎兒畸形的原因。

麗麗說她孕前3個月就開始補充葉酸，為什么葉酸含量會偏低？

醫(yī)生建議麗麗檢測一下MTHFR基因，檢測結果顯示MTHFR C677T結果為TT型。

那么

“什么是葉酸？”

“葉酸有什么作用？”

“MTHFR基因與葉酸有什么關系？”

接下來我們來了解一下

葉酸與MTHFR基因的前世今生

什么是葉酸

葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。因最初是從菠菜葉中提取得到的，故稱為葉酸。

葉酸是機體細胞生長和繁殖所必需的物質，是促進胎兒神經系統(tǒng)和大腦發(fā)育的重要物質。

葉酸的來源

人體不能合成葉酸，只能從天然食物（綠葉蔬菜、豆制品、動物肝臟、瘦肉、蛋類等）和營養(yǎng)補充劑中攝取，人體食入的葉酸不能直接吸收，還需要葉酸代謝相關的酶轉化成活性葉酸才能被人體吸收利用。

葉酸缺乏的主要原因有以下3點：

（1）攝入不足：膳食中葉酸攝入不足或烹調加工損失；

（2）需求增加：妊娠期或哺乳期葉酸需要量增加，造成相對不足；

（3）基因突變：基因突變導致葉酸代謝利用障礙。

葉酸的臨床應用

葉酸缺乏可導致新生兒先天性神經管畸形、先天性心臟病、唐氏綜合癥、唇腭裂等先天性疾??；

同時也會造成孕婦妊娠期高血壓、早產、習慣性流產、貧血等；

對于男性來說，葉酸缺乏使精子密度降低，活性減弱，可導致不育。因此，準媽媽、準爸爸們都應該科學合理的補充葉酸。

然而，葉酸雖好，也不能多吃，長期大劑量補充葉酸有可能產生健康風險，增加某些疾病的風險。

個體對葉酸的代謝能力存在巨大差異，這也會導致補充相同的葉酸，但實際活性葉酸可能不足或過量，均會對人體造成危害。那么如何科學合理的補充葉酸？

MTHFR基因與葉酸的關系

在人體內，有一個非常重要的基因控制著葉酸的利用能力，這個基因叫MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）基因。

葉酸必須依靠體內的MTHFR，轉化為活性葉酸才能發(fā)揮作用。

MTHFR基因容易突變，最常見的突變類型是C677T突變，攜帶MTHFR677T人群的酶活性下降，對于這類人群需要補充更多的葉酸，才能轉化出足夠的活性葉酸。

前面提到的麗麗檢測MTHFR（C677T）基因型為TT型，酶活性僅為正常的30%，因此雖然麗麗進行了常規(guī)的葉酸補充，但是由于無法在體內正常代謝吸收，所以血液中的葉酸含量偏低。

MTHFR基因檢測是目前一種比較好的葉酸吸收代謝能力的檢測方法。通過檢測可及早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸代謝吸收利用的水平，根據(jù)個人的葉酸吸收利用能力制定合適的增補方案。

MTHFR基因如何檢測

檢測方法：實時熒光定量PCR（qPCR）

標本要求：EDTA抗凝全血2ml

檢測項目：葉酸代謝相關基因（MTHFR）多態(tài)性檢測