小黃做完婚檢后整天憂心忡忡的，醫(yī)生說她的血常規(guī)的數(shù)據(jù)中MCV和MCH低于正常值可能患有地中海貧血，這種病懷孕后會遺傳給孩子，可能會影響孩子的健康，還需要進(jìn)一步做檢查明確診斷。

什么是地中海貧血？

有哪些類型？

要做哪些檢測可以明確診斷？

得了這種病還能生孩子嗎？

接下來我們來了解一下

“地中海貧血”

1、什么是地貧？

      地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

      地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

2、地貧有哪些種類？

      地貧臨床分類復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大。根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。其中：

      靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。

      中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

      重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart 兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

3、地貧如何篩查？

      地貧可通過血常規(guī)、血紅蛋白分析等進(jìn)行初步篩查，可疑地貧者通過地貧基因檢測確定是否攜帶地貧基因。

      地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。

      地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

      靜止型α地貧患者：常規(guī)初步篩查（血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查）結(jié)果絕大多數(shù)是正常的，只能通過地貧基因檢測才能檢查發(fā)現(xiàn)。

4、孕育地貧兒的概率是多少？

      每一對夫婦每次孕育地貧兒的概率相同，與胎兒性別無關(guān)。地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與生男生女無關(guān)，男女患病幾率相同，父母可將攜帶的地貧基因遺傳給子女。

      夫婦雙方確定只有一方有地貧，另一方正常或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。

5、如何預(yù)防重型地貧兒出生？

      針對有孕育中重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。

      通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后按照專業(yè)醫(yī)師的建議盡早行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒，PGD），采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

      在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生，實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院產(chǎn)科簡介

      福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院產(chǎn)科是集臨床醫(yī)療、科研和教學(xué)為一體的科室?？剖乙浴胺奖?、周到、安全、滿意”為主題，開展優(yōu)質(zhì)服務(wù)，除具備常規(guī)圍產(chǎn)期、分娩過程中的常見病、多發(fā)病、高危重癥疾病處理能力外，結(jié)合我院中醫(yī)特色和醫(yī)院綜合優(yōu)勢，對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、難治性保胎、妊娠劇吐、孕期腰背痛、皮下蜂窩組織炎、產(chǎn)后乳腺脹痛等疑難雜癥也積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。獲得“最佳臨床型專業(yè)婦產(chǎn)科”、“人文愛心科室”、“省級青年文明號”榮譽(yù)。

      產(chǎn)房內(nèi)設(shè)層流系統(tǒng)，有導(dǎo)樂無痛分娩室3間、規(guī)范化標(biāo)配手術(shù)室1間。有中央胎心監(jiān)護(hù)系統(tǒng)，自動(dòng)GE新生兒復(fù)蘇臺，心電監(jiān)護(hù)儀及床邊彩超機(jī)等先進(jìn)設(shè)備，推行全程一對一導(dǎo)樂陪伴分娩、無痛分娩等服務(wù)，倡導(dǎo)“綠色分娩”的理念，促進(jìn)“自然分娩”，為孕產(chǎn)婦提供安全、溫馨、舒適、滿意的就診環(huán)境。中醫(yī)特色突出，提供月子餐及孕期、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo)及治療（尤其孕期的康復(fù)為省內(nèi)獨(dú)有）。新生兒科配備德國進(jìn)口呼吸機(jī)、嬰兒多功能培養(yǎng)箱等先進(jìn)的儀器，功能齊全，安全性能高，為新生兒健康提供強(qiáng)大的后盾。病房施行產(chǎn)、兒科雙軌制查房，新生兒科醫(yī)生入住產(chǎn)房，全天呵護(hù)新生兒的健康，保障母嬰安全。同時(shí)我院產(chǎn)科高度重視理論與臨床研究，承擔(dān)國家、省廳級等各級科研項(xiàng)目，善于總結(jié)和推廣臨床工作及研究經(jīng)驗(yàn)。能將優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷與生殖健康結(jié)合起來，提高產(chǎn)科質(zhì)量。