毛毛是個男生

他在1歲左右學走路的時候

每有磕碰

就會鮮血直流

用棉球按著還是不停地滲血

局部還有明顯的血腫

毛毛的父母覺得情況不對，把毛毛帶到醫(yī)院就診，醫(yī)生馬上進行了血常規(guī)和凝血功能、凝血因子的檢查。

通過實驗室檢查活化部分凝血活酶時間（APTT）顯著延長、凝血因子Ⅷ活性顯著降低，疑似“血友病”，后續(xù)在基因檢測中發(fā)現(xiàn)，致病基因源自于母親一條X染色體上的基因突變。

那么

“什么是血友?。俊?/span>

“血友病有幾類？”

“血友病的癥狀有哪些？”

“為什么血友病總愛找男性？”

“如何才能阻斷血友病遺傳？”

接下來我們來了解一下

血友病

1、什么是血友病？

十九世紀的英國維多利亞女王家族出現(xiàn)了一種可怕的出血性疾病，并隨著公主與王子的聯(lián)姻悄然蔓延，先后波及數(shù)個歐洲國家，這種稱為“皇室病”的嚴重遺傳性疾病就是血友病。

從上面的歷史事件不難看出，血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，致病基因位于X染色體上，父母均有可能將致病基因傳給孩子，主要為男性患病，女性罕見患病，同時血友病也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。

2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。

2、血友病分為哪幾類？

血友病根據(jù)缺乏的凝血因子不同，大致分為三類：

01

血友病甲：即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。

02

血友病乙：即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。血友病B患者的出血癥狀多數(shù)較輕。

03

血友病丙：即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。

3、血友病的癥狀有哪些？

血友病各個型別的患者都會有出血的傾向，典型表現(xiàn)為：

01

出血不止：可以是自發(fā)性的，也可以是外傷或者小手術后(如拔牙、扁桃體切除)可誘發(fā)出血不止。

02

血腫形成：常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內血腫

03

關節(jié)出血：如膝、踝關節(jié)等反復出血甚為突出，最終可致關節(jié)腫脹僵硬、畸形，可伴骨質疏松、關節(jié)骨化及相應肌肉萎縮（血友病關節(jié)）。

如果自幼出現(xiàn)反復的皮膚瘀斑，關節(jié)腫脹等情況，或者平時因為外傷、手術后出現(xiàn)出血不止的癥狀都需要及時就醫(yī)哦

4、為什么血友病總愛找男性?  

受血友病影響的人中絕大多數(shù)是男性，因為它是與X染色體相關的隱性遺傳疾病，這意味著在大多數(shù)情況下，女性將成為攜帶者。

而血友病可以分為甲、乙、丙三種，其中甲型血友病最為常見，占總發(fā)病率85%左右，幾乎全是男性患者。

甲型血友病是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，這也是為何男性發(fā)病，女性不發(fā)病的原因。

女性的染色體為XX，男性的染色體為XY。女性即便有一條X染色體出了問題，另一條還能補償?？赡行灾挥幸粭l染色體，一旦出了問題，Y染色體無法補充，自然就會發(fā)病。

但是，有一種類型的血友病與X染色體不相關(丙型血友病)，因此某些女性可能是血友病。

5、如何才能阻斷血友病遺傳？

01 遺傳咨詢

雖然血友病患者可以結婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以建議傳遞者進行專業(yè)遺傳咨詢與生育指導。

02 產前診斷

血友病的產前檢查以往主要是在妊娠18-21周時，通過胎兒鏡采取胎兒血來測定凝血因子。由于胎兒中凝血因子水平有較大的個體差異，且胎兒采血有一定危險性，故應用并不廣泛。

03 第三代試管嬰兒

血友病是X染色體隱性遺傳，病變基因在母親的X性染色體上。具有隱性遺傳、隔代遺傳的特點，通常男性發(fā)病，女性很少發(fā)病。

01

夫妻雙方在孕前可以進行遺傳咨詢，我們通過開展遺傳病的攜帶者篩查，如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均攜帶有風險的基因突變，那么，結合第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術（PGT-M），就可以從源頭將遺傳病阻斷。

02

基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關系明確，非新發(fā)突變；

03

常規(guī)試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚；

04

對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發(fā)生血友病（同時篩查染色體）的胚胎；

05

凍胚移植；

06

成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒血友病風險；

07

產科繼續(xù)產檢，直至分娩。